Amniosentesis, apa yang berlaku dan apabila ia selesai


Apakah amniosentesis dan apakah itu? Semua maklumat yang berguna untuk memilih secara sedar sama ada untuk melakukannya atau tidak

Dalam Artikel Ini:

amniosentesis

L 'amniosentesis ia adalah pemeriksaan yang terdiri daripada mengeluarkan cecair amniotik dari rongga rahim melalui sampel. Cecair amniotik adalah bahan yang melindungi dan mengelilingi janin. Selepas pensampelan, cecair dianalisis untuk mencari sel-sel kulit janin dan menyusun karyotip genetik. Matlamatnya adalah untuk mengenal pasti kelainan kromosom anak yang belum lahir.

Amniocentesis ya atau tidak

Adalah jelas bahawa amniocentesis adalah peperiksaan yang bertujuan untuk mendiagnosis sebarang kelainan kromosom janin dan dilakukan pada waktunya untuk dapat, maka, untuk melakukan gangguan terapeutik kehamilan jika hasilnya menonjolkan masalah. Sekiranya, melalui kepercayaan agama atau kepercayaan peribadi, ia tidak bertujuan mengganggu kehamilan, maka ia benar-benar tidak berguna untuk mengambil risiko dengan melakukan amniosentesis.

Ultrasound semasa kehamilan

Ultrasounds dalam kehamilan | PHOTOS (19 imej) Ultrasounds dalam kehamilan | Contoh ultrasound semasa kehamilan selama 40 minggu

Amniosentesis mandatori

Amniosentesis tidak wajib sama sekali. Ini adalah ujian yang disyorkan untuk wanita hamil berumur 35 tahun, usia di mana risiko kelainan kromosom mula meningkat, dan dalam kes ini ditawarkan secara percuma oleh Perkhidmatan Kesihatan Kebangsaan. Pilihan sama ada atau tidak untuk melakukan amniosentesis kekal, bagaimanapun, kepada ibu masa depan.

Bilakah amniosentesis dilakukan?

Pemeriksaan ini dijalankan bermula dari minggu ke-16 kehamilan (tempoh ideal adalah antara minggu ke-15 dan ke-19 apabila amnios telah mencapai saiz yang mencukupi kerana amalan itu tidak menimbulkan risiko kepada janin). Ini adalah penyakit yang dapat diserap oleh amniosentesis:

  • Sindrom Down, juga dikenali sebagai mongolisme atau trisomi 21. Ini bermakna kromosom nombor 21 daripada karyotype dan bukannya dua kali ganda adalah tiga
  • Fibrosis kistikpenyakit genetik yang menjejaskan kanak-kanak kira-kira dua ribu saat lahir. Kanak-kanak yang sakit akan mengalami masalah pernafasan dan pencernaan yang serius kerana semua rembesan mukus organisme sangat padat
  • Trisomi 18 atau sindrom Edward
  • Trisomi 13 atau sindrom Patau
  • Sindrom Turner, iaitu kehadiran hanya satu kromosom X pada wanita
  • Sindrom Fragile X: pengubahan genetik yang dikesan pada tahap kromosom X yang menyebabkan keterbelakangan mental (terutama pada lelaki)
  • Dystrophy muscular duchenne: juga dalam hal ini perubahan ditemukan pada tingkat kromosom X, sehingga laki-laki menjadi sakit (dalam 50% kasus) sedangkan perempuan adalah pembawa (dalam 50% kasus). Ia adalah penyakit degeneratif genetik otot, yang secara perlahan melemahkan sehingga kelumpuhan total
  • talasemia, iaitu pengubahan pengeluaran hemoglobin. Ini didiagnosis dengan kajian kromosom nomor 11 dan kromosom nombor 16

Akhirnya, dos bahan yang ada dalam cecair dibuat untuk mencari kemungkinan ejen berjangkit dan kehadiran yang mungkin dalam jumlah besar bahan yang mengganggu pada tahap tiub neural janin. Pengeluaran dilakukan melalui penggunaan a jarum dimasukkan antara pusat dan pubis di bawah peperiksaan ultrasound. Kira-kira 20 cc cecair amniotik dikumpulkan, yang kemudiannya akan diletakkan dalam dua tiub ujian steril dan dianalisis. Ultrasound akan menunjukkan kadar jantung dan mobiliti kanak-kanak.

Rehat amniosentesis

Setelah itu wanita itu harus tinggal di berehat selama dua hari memberi perhatian kepada kemungkinan kontraksi uterus atau pelepasan faraj atau darah. Selepas satu minggu dari pengeluaran wanita hamil boleh meminta ultrasound kawalan; ultrabunyi ini tidak rutin tetapi berfungsi untuk menenangkan wanita pada kesihatan anaknya.

kos

Kos purata amniosentesis dalam kemudahan swasta berbeza dari 500 hingga 700 euro. Di kemudahan awam, bagi wanita berumur 35 tahun yang mempunyai risiko yang disahkan oleh doktor bahawa mereka boleh mempunyai anak dengan penyakit genetik, peperiksaan adalah percuma (Tiket).

Jadual peperiksaan yang perlu dilakukan semasa kehamilan

risiko

Pemeriksaan ini tidak menyakitkan tetapi ia berguna untuk wanita mengetahui bahawa walaupun kesederhanaan penarikan ada risiko minimum pengguguran yang sama dengan 1%. Inilah sebab mengapa pakar sakit puan menasihatkan untuk menjalankan ujian ini, menjadikan wanita hamil sedar tentang risiko ini. Ia biasanya disyorkan untuk wanita yang telah lulus 35 tahun umur, yang ada dalam keluarga orang yang mengalami masalah kelainan kromosom (seperti sindrom Down), atau apabila ujian tri atau ujian bi menunjukkan risiko tinggi perubahan genetik atau mengikuti ultrasound morfologi yang menonjolkan masalah janin.

Peperiksaan ini sangat selamat. Kesalahan yang luar biasa, dalam satu kes dalam 1000 ujian budaya sel gagal (kerana kekurangan pertumbuhan budaya sel, dengan pencemaran besar-besaran darah ibu dan lain-lain) dan pensampelan mesti diulang. Sesetengah pusat melaksanakan fluoresen in situ hibridisasi (IKAN) yang mana anda boleh mendapat jawapan awal (yang merupakan bentuk klasik dari mongolisme) kemudian hanya 48 jam dari pelaksanaan levi, sementara jawapan definitif diperolehi selepas itu 12-15 hari.

Komplikasi yang paling kerap diperhatikan ialah pengguguran dan pecah kantung amniotik. Risiko umum adalah pengguguran daripada 100 prosedur, tetapi di pusat-pusat yang berkelayakan risiko ini jatuh kepada 1 aborsi daripada 500 amniosentesis. Kemudian terdapat siri keseluruhan masalah yang mungkin:

  • Tekanan arteri, biasanya rendah pada permulaan kehamilan, boleh menyebabkan lipothymia akibat rangsangan vagal semasa laluan jarum ke peritoneum
  • Permulaan pengecutan adalah kerap dan sementara
  • Amniotitis adalah komplikasi yang jarang berlaku (jangkitan cecair amniotik) yang menyebabkan pengguguran dan, walaupun sangat jarang, boleh menyebabkan masalah yang serius untuk ibu
  • Pembengkakan membran yang traumatik

Villocentesis atau amniosentesis

Kedua-dua ujian diagnosis pranatal yang invasif, kerana dalam kedua-dua kes sampel diambil dengan kemasukan jarum jarum, di bawah kawalan ultrasound. yang CVS Ia dilakukan lebih awal daripada amniosentesis, sekitar minggu ke-10 hingga ke-12. Dalam kes ini, jika ujian mengesan kelainan kromosom atau genetik, jika ibu tidak sanggup menjalankan kehamilan dia boleh melakukan gangguan kehamilan dengan pengkuretan, bukan a kelahiran abortif seperti dalam amniosentesis.

Amniosentesis super

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini satu pemeriksaan baru yang dipanggil super-amniosentesis telah dibangunkan yang akan mendiagnosis 80% daripada penyakit yang boleh menjejaskan janin, sementara amniosentesis semasa tidak melebihi 7%. Peperiksaan baru dipanggil Si Chiam Ngdp, akronim daripada Diagnosis pranatal generasi seterusnya.

Bagaimana ia berfungsi? Perisian menganalisis genom ke bawah ke butiran terakhir dan mengenal pasti patologi yang dipilih dengan menganalisis 300 gen yang terlibat dalam kebanyakan penyakit genetik yang dapat dikesan di dalam rahim. Buat masa ini ia ditawarkan dengan kos 1500 euro di beberapa pusat khusus.

Video: