Autisme pada kanak-kanak: berita dari dunia penyelidikan


Apakah autisme dan berita apa yang berasal dari dunia penyelidikan? Inilah hasil dari dua kajian Itali

Dalam Artikel Ini: autisme berasal dari bahasa Yunani "autus" dan bermaksud "dirinya sendiri". Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1943 oleh Dr. Leo Kanner, yang mendakwa bahawa kanak-kanak autistik dilahirkan dengan ketidakupayaan kongenital untuk menjalin hubungan biasa dengan orang lain. Oleh itu, perkataan autisme merujuk kepada mutisme, pengasingan, sikap acuh tak acuh terhadap persekitaran luar, dan sebagainya. Memahami i mekanisme genetik yang menentukan beberapa bentuk patologi ini, dengan harapan mencari pendekatan terapeutik baru pada usia dini, adalah cabaran yang dilancarkan oleh kajian Institut ilmu saraf dari Cnr Milan, yang diterbitkan dalam Jurnal Biologi Kimia dan Manusia Molekul Genetik. Harapan baru, prospek bantuan konkrit untuk masa depan dan sokongan emosi untuk keluarga yang berkomitmen untuk mengatasi keadaan ini.
BACA JUGA: SYNDROME AUTISME, BAGAIMANA MANIFEST
Gangguan itu
Penyebab gangguan autistik belum jelas. Perubatan mengklasifikasikan sindrom autistik dalam kategori Gangguan perkembangan yang meluas (PDD), menekankan permulaan, pada usia kelahiran, tingkah laku yang mengganggu pertumbuhan intelektual dan emosi yang normal. Malah, autisme adalah gangguan perkembangan yang dicirikan oleh defisit dalam interaksi sosial dan komunikasi, dengan manifestasi tertentu, seperti tingkah laku berulang dan beberapa minat.
BACA JUGA: Autisme, satu lagi pandangan mengenai penjagaan
Cabaran penyelidikan saintifik

Hiperaktif, rentang perhatian pendek, impulsif, pencerobohan, kemudaratan diri, kemarahan adalah beberapa gejala yang berkaitan dengan autisme, patologi genetik yang kadang-kadang dikaitkan dengan keterbelakangan mental, yang mempengaruhi satu kanak-kanak dalam sepuluh ribu. Diagnosis biasanya berlaku antara tahun kedua dan ketiga kehidupan dan berdasarkan manifestasi perubahan dalam komunikasi sosial, tingkah laku stereotip, ketiadaan bahasa, pengasingan progresif. Dua kajian yang dijalankan oleh Institut Neurosciences Majlis Penyelidikan Kebangsaan Milan (In-Cnr), diterbitkan pada Jurnal Kimia Biologi dan Genetik Molekul Manusia dan juga dibiayai oleh Telethon dan Wilayah Lombardy, bertujuan untuk memahami sebab-sebab yang menentukan permulaan patologi ini dengan harapan mencari pendekatan terapeutik yang disasarkan.
"Pelbagai patologi sistem saraf pusat, termasuk autisme, boleh disebabkan oleh perubahan fungsional dan morfologi spin dendritik dan sinapsur litar serebrum", Jelas Carlo Sala, penyelidik In-Cnr of Milan.
"Dua gen telah dipilih, IL1RAPL1 (Protein Aksesori Resin Interleukin-1) dan SHANK3 (domain SH3 dan ANKyrin repeats), kedua-duanya penting untuk fungsi litar otak yang betul dan karenanya asas kemampuan kita untuk berfikir, belajar dan bersosial, tetapi juga penyebab tertentu autisme dan kecacatan mental dalam hal mutasi genetikkepada ".

yang neuron mereka membenarkan untuk menerima, memproses dan menghantar isyarat saraf dari rangkaian cerebral melalui satu siri sambungan yang dipanggil dendrit, permukaannya diperluaskan lagi oleh duri yang mana sinaps dijumpai, asas untuk sambungan saraf.
"Nombor dan struktur dendritik duri dan sinapsinya adalah berdasarkan proses pembelajaran dan ingatan; pelbagai patologi sistem saraf pusat, termasuk autisme, boleh disebabkan oleh perubahan fungsional dan morfologi mereka ", menegaskan Chiara Verpelli, penyelidik In-Cnr of Milan.
BACA JUGA: HIPPOTHERAPY, DISCOVER THE FAVORITES
"Gen mutasi yang kita sedang belajar, IL1RAPL1 dan SHANK3, kod untuk protein yang terletak di peringkat duri, mengawal selia pembentukan dan penyelenggaraan fungsinya sinar neuron, dan telah dikenalpasti oleh kami dan oleh makmal lain sebagai prototaip patologi. Kajian yang diterbitkan telah mencirikan kecacatan sinaptik yang diakibatkan oleh mutasi IL1RAPL1 dan SHANK3 dan menunjukkan, sekurang-kurangnya in vitro, bahawa ubat eksperimen dapat memperbaiki kerosakan fungsi yang disebabkan oleh mutasi gen SHANK3. Sekarang kita mesti lebih memahami di mana, bagaimana dan bila perubahan yang kita pelajari telah berlaku. Harapan adalah untuk dapat mencapai strategi terapi umum yang digunakan untuk manusia dalam bentuk autisme yang mempengaruhi sinapsi. "
Malangnya, kepelbagaian fungsian gen yang dikenalpasti masih belum membenarkan untuk mengorbankan strategi terapi yang biasa untuk semua kes autisme.
BACA JUGA: TERAPI PET, DISCOVER APA
"Kajian terkini", Terus Carlo Sala,"mereka menunjukkan patogenesis genetik dalam peningkatan bilangan kanak-kanak dengan gangguan autistik, menonjolkan hubungan langsung antara manifestasi autistik dan penghapusan (ketiadaan sifat kromosom), mutasi dan variasi polimorfik tertentu peningkatan jumlah gen. Pengenalan awal autisme akan membuka jalan ke rawatan terapeutik dimana proses perkembangan neuron masih boleh diubah sebahagiannya ".
Untuk maklumat lanjut:
//oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
//telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
//autismile.it/autismo/index.php
Silvia Casini

Video: 1300 Anak Hunan Sakit Keracunan Logam