Camilla kehilangan anaknya 5 bulan untuk SMA


Seorang ibu yang kehilangan anaknya ingin memaklumkan kepada semua orang bahawa terdapat ujian darah yang dapat memberitahu kita jika kita adalah pembawa yang sihat

Dalam Artikel Ini:

Atrofi otot tulang belakang

L 'Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit sel saraf tanduk anterior saraf tunjang.

Ia adalah satu patologi jarang berlaku yang mana masih ada penawar dan yang menghalang atau mengehadkan kawalan otot dan mencegah melakukan aktiviti seperti berjalan, menelan, menggerakkan otot-otot lengan dan kaki.

SMA adalah satu penyakit resesif autosomal yang bermaksud bahawa seorang kanak-kanak boleh mempunyai SMA hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa yang sihat dari gen yang menyebabkan penyakit itu, mutasi gen yang dipanggil SMN1 (survival neuron motor). Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa mutasi ini kemungkinan bahawa anak itu dilahirkan dengan SMA adalah 25%.

Inilah yang berlaku Camilla, ibu Umberto yang meninggal beberapa minggu yang lalu kerana SMA1, bentuk atrofi otot tulang belakang yang paling agresif.

Untuk memberikan suara kepada Camilla adalah Selvaggia Lucarelli yang profilnya telah menerbitkan surat ibu ini yang telah mengalami kesakitan terbesar, kehilangan bayinya.

Umberto dilahirkan pada 11 November nampaknya sihat tetapi penyakit itu perlahan-lahan menyebabkan kelemahan motor dan otot pernafasan sehingga tidak dapat bernafas... Umbi, dalam kehidupannya yang singkat, dia selalu penuh perhatian dan sering tersenyum walaupun setiap hari tunduk kepada tiub gastrik untuk memberi makan kepadanya, mesin batuk, aspirasi rembesan, sedatif... membolehkan saya di antara slip lain, untuk memberitahu anda bahawa Umbi saya benar-benar cantik dan sangat manis bayi dan mata yang meriah menunjukkan saya bagaimana ingin tahu dia hidup, berapa banyak dia dapat menikmati melihat daun-daun pokok yang berayun di angin, atau mendengar lagu kecil... itulah sebabnya sma itu lebih kejam untuk saya. Saya mengalami kesengsaraan melihat ia lemah perlahan dan hari ini saya hidup yang lebih buruk daripada berada di dunia tanpa anak ayam saya.

Camilla menulis. Tetapi suratnya bukan sekadar berkongsi rasa sakit dan menceritakan kisahnya. Adalah aduan seorang ibu yang ingin memaklumkan semua kewujudan a ujian genetik dapat mengatakan jika anda adalah pembawa gen SMA.

Dianggarkan bahawa setiap 35/40 orang ada pembawa yang sihat. Dengan pensampelan mudah sebelum kehamilan, penyakit ini boleh dipantau juga oleh villocentesis, tetapi maklumat itu hilang sepenuhnya

menerangkan Camilla.

Apakah peperiksaan ini mengandungi? Ia adalah satu yang mudah pensampelan darah terima kasih yang mungkin untuk membuat analisis genetik untuk mencari gen yang bertanggungjawab untuk SMA. Satu peperiksaan yang menyarankan ahli genetik kepada mereka yang sudah mempunyai kes-kes SMA dalam keluarga

  • Untuk memperdalam Ibu bapa SMA

Video: Repvblik - Aku Takut (Official Music Video)