Selamat tinggal amniosentesis, selamat datang M.L.P.A


Wanita hamil sering dan kerana pelbagai sebab, perlu melakukan ujian invasif dan berbahaya untuk janin. Antaranya adalah amniosentesis tetapi para penyelidik berjanji bahawa ia akan digantikan dengan MLPA yang lebih lembut

Dalam Artikel Ini:

Saya secara peribadi semasa kehamilan kedua saya, saya terpaksa menjalani pemeriksaan invasif yang berpotensi berbahaya ini iaitu amniosentesis; setelah dikontrakkan toxoplasmosis sekitar minggu ke-17, pakar sakit puan selepas kembali dari bercuti dan kecanduan, menyedari bahawa dalam hasil saya terdapat sesuatu yang salah, dia membuat keputusan untuk membuat saya mencari DNA protozoa yang dipersoalkan melalui PCR melalui Kajian cairan amniotik dan amniosentesis. Malangnya, setelah selesai, saya mendapati bahawa telah terlambat (minggu 21/22) tidak berguna kerana kebolehpercayaan sampel itu boleh dipercayai. Sekiranya saya tahu sebelum ini, saya akan menyelamatkannya!
Apakah amniosentesis terdiri daripada? Amniocentesis adalah peperiksaan invasif. Ahli genetik selepas kaunseling genetik memutuskan sama ada atau tidak untuk mengesyorkan peperiksaan berkenaan. Pakar di bawah kawalan ultrasound, memasukkan melalui dinding abdomen jarum panjang yang mencapai rahim dan dari sana ia terus dengan mengeluarkan beberapa cc cairan amniotik. Keperluan untuk melaksanakannya di bawah kawalan ultrasound dicipta untuk mengelakkan jarum tidak dapat disentuh, menyentuh janin atau jumlah cecair yang ditarik tidak mencukupi, yang memerlukan kemasukan jarum yang lain. Selepas pemeriksaan wanita itu akan diadakan selama 30 minit. kira-kira pada struktur di mana ia dilakukan dan sekurang-kurangnya 2 hari akan datang perlu berehat sepenuhnya mempunyai pandangan jauh untuk memberitahu pakar ginekologi sekiranya berlaku kontraksi rahim atau kerugian dll.

pregnancy_

Bilakah amniosentesis disyorkan? Secara umum, pakar sakit puan menasihatkan menjalani ujian ini untuk pelbagai sebab, jika wanita berusia 35 tahun atau lebih, jika keluarganya mempunyai penyakit keturunan genetik, jika wanita telah mengidap penyakit berjangkit untuk memastikan janin telah mengikat janin jangkitan, untuk mengkaji karyotype janin dan kemudian mengetahui jika terdapat salah satu keabnormalan biasa (mis. Trisomy 13,18,21), atau hanya untuk mengesahkan keturunan janin.
Risiko apa yang melibatkannya? Amniosentesis adalah ujian berbahaya, sebenarnya kira-kira 1% daripada kes-kes yang menyebabkan penyusuan, kira-kira 2% daripada kes-kes yang menyebabkan kehilangan cecair amniotik, dalam 0.5% mengenai jangkitan endouterine, dalam 1% adalah perlu untuk mengulangi ujian kerana kesilapan makmal dan di 0.001 positif palsu boleh berlaku atau mungkin ada kesalahan diagnostik yang tidak membenarkan pengenalpastian anomali kromosom tertentu.
Apa yang baru? semasa Mesyuarat tahunan ke-26 Persatuan Pembiakan dan Embriologi Manusia Eropah (Eshre), sekumpulan penyelidik Belanda bercakap MLPA; teknik baru ini menurut kajian yang dijalankan dan masih dalam proses, akan segera mengucapkan selamat tinggal (masa anggaran 3/5 tahun) kepada amniosentesis yang menggantikannya dengan pemeriksaan praktikal, cepat dan tidak invasif, iaitu sampel darah yang mudah, dan ia akan menyentuh hasil amniosentesis itu sendiri: 80% keberkesanan dan kebolehpercayaan terhadap 90% peperiksaan invasif. Ujian baru ini akan membolehkan 'dari minggu ke-6/8 kehamilan, melalui sampel darah ibu yang mudah dan tidak berbahaya (yang mengandungi sampel sel embrionik) untuk mengetahui sebarang kelainan kromosom janin.
Buat masa ini, penyelidik telah dapat mengenal pasti kromosom Y, yang menentukan janin lelaki, dan untuk mengenal pasti gen-gen yang bertanggungjawab untuk hemophilia dan dystrophy otot (disfungsi yang berkaitan dengan kromosom X yang janin boleh mewarisi) tetapi menghitung, pada tahun 2012 dapat memiliki gambaran lengkap kajian DNA dan sebarang masalah yang berkaitan dengan janin.
Mata yang memihak kepada MLPA? Anda boleh menyiasat apa-apa kelainan atau penyakit janin tanpa risiko mengalami pengguguran spontan kerana peperiksaan itu tidak menyerang; kos akan banyak dikurangkan berbanding dengan peperiksaan invasif yang hari ini berkisar dari 500/700 euro ke atas untuk wanita di bawah umur 35 tahun:untuk ujian ini, kita akan membelanjakan sekitar 30 hingga 150 euro.
Ingrid Busonera

Video: