Ujian darah baru untuk mendiagnosis keabnormalan kromosom


Untuk mendiagnosis kecacatan janin, ujian yang memerlukan ujian darah mudah menjadi semakin banyak

Dalam Artikel Ini:

Terdapat lebih banyak kemudahan dan makmal klinikal di Itali yang menawarkan kemungkinan melakukan ujian darah untuk mendiagnosis kehadiran malformasi kromosom janin.
Untuk mengucapkan selamat tinggal kepadaamniosentesis dan kepada villocentesis, pemeriksaan invasif dan yang memberikan risiko minima pengguguran, ia akan menjadi satu konkrit peluang.
Pemeriksaan karyotype: apakah itu dan bagaimana ia dilakukan
Hakikatnya, peperiksaan ini tidak dijamin oleh Perkhidmatan Kesihatan Kebangsaan dan mereka mempunyai kos agak tinggi (sekitar 1000 euro).
Sedikit kurang dari sebulan yang lalu di Naples semasa Kongres Persatuan Ginekologi dan Obstetrik Itali (SIGO) telah menyampaikan berita terkini tentang ujian darah dalam hal ini. Ini adalah TEST-Gen yang membolehkan "pengenalpastian, kedua-dua yang paling biasa di antara anomali kromosom, dan beberapa microdelections (kehilangan serpihan mikroskopik kromosom) yang bertanggungjawab untuk permulaan sindrom teruk."
Kehamilan: peperiksaan khas yang perlu dilakukan
Seperti yang dijelaskan oleh Giuseppe Novelli, Ordinary Genetika di Universiti Tor Vergata, ujian itu merupakan kebaruan terbesar dalam bidang diagnostik pranatal dalam beberapa tahun kebelakangan: "dengan ujian ini, tidak hanya dapat mengenal pasti bilangan kromosom yang betul, tetapi juga anomali struktur kromosom dan yang melibatkan pelbagai gen. Malah, peperiksaan ini membolehkan kita menganalisis dua hingga 10 juta asas, mengenal pasti apa yang kita sebut penyakit genomik".

peperiksaan-of-darah ke mendiagnosis-kecacatan kromosom


Tetapi apa yang terdiri daripada ujian dan apa yang mereka ada kebolehpercayaan?
Ujian ini adalah untuk wanita yang sederhana ujian darah yang boleh dilakukan dalam minggu ke-10 kehamilan yang kemudiannya dianalisis untuk mencari sel-sel janin yang terdapat dalam darah ibu. Sel-sel ini kemudian diperiksa untuk mencari keabnormalan kromosom.
Peperiksaan jenis ini dapat mengenal pasti Sindrom Down (trisomi 21), tetapi juga trisomi 18 dan 13 dengan ketepatan masing-masing 99.5% dan 90%.
daripada darah ibu periferaloleh itu, adalah mungkin untuk mendapatkan maklumat penting mengenai janin, tanpa mengorbankan kehamilan dalam apa jua cara. Takrif ujian ini tetap menjadi inti. Ia sentiasa berlaku peperiksaan probabilistik, sama seperti yang paling sedikit, sementara itu diagnostik hanya amniosentesis dan villocentesis kekal.
Kaunseling genetik
Malah, seperti yang dinyatakan oleh Enrico Ferrazzi, Profesor Obstetrik dan Ginekologi, Universiti Milan, "ujian genomik ini memberi kami kemungkinan untuk menambah 'ujian gabungan' (translucency nuchal) alat bukan invasif untuk menyiasat risiko mendapat janin yang sihat dan mengecualikan kehadiran anomali kromosom yang paling kerap".
Ini bermakna bahawa jika berlaku hasil negatif, wanita harus menjalani amniosentesis untuk mengesahkan diagnosis.

Video: Penjelasan dan Penyelesaian Cepat soal Hemofilia